Genetisk testing kan fortelle deg mye om din helse

Genetisk testing er ikke bare relevant for personer som har en sykdom som Huntingtons i sine familier. "Jeg tror i ikke altfor fjern fremtid, vil en persons genomsekvens være en del av hans eller hennes helse historie. Vi vil referere til det når en helse spørsmåls presenterer seg selv," sier Lisa Edelmann, Ph. D., et førsteamanuensis i genetikk og genomvitenskap ved Mount Sinai Icahn School of Medicine i New York City.

Takket være store fremskritt i genteknologi, har forskere bundet mer enn 2000 gener til spesifikke sykdommer, og det er over 900 tester som er tilgjengelige for pasientene. Men vitenskapen er ikke perfekt ennå. I dag, testing går en fin linje mellom livreddende og livs komplikasjon ved: Klare resultater kunne bringe lettelse eller hjelp du gjør en endring, men noe svar som kan ta en følelsesmessig toll eller krever tøff valg. Nedenfor finner ut hva testing kan og ikke kan svare på.

Er jeg sannsynlig å få en alvorlig sykdom?

Finn ut med prediktiv screening.
Disse testene kan gjøres på voksne i alle aldre til å vurdere om de har en predisposisjon for visse vilkår, blant annet brystkreft, hjertesykdom, og Huntingtons sykdom.

Fordeler: Positive resultater ofte motivere folk til å ta forebyggende tiltak som trener, spiser bedre, gjennomgår screenings som bryst MRI, og mer. Med uunngåelige forhold som HD, kan testing hjelpe deg å oppdage tidlige symptomer og revurdere livet ditt mål.

pass opp: Noe svar - det vil vise deg noen mottakelighet for en tilstand, men en genetiker kan ikke beregne eksakt risiko - er vanlig. Og selv definitive testing kan ikke fortelle deg når en tilstand vil sette inn eller hvor alvorlig det vil være, sier Joy Larsen Haidle, av National Society of Genetic rådgivere. Før testing, "Spør deg selv, Vil jeg bruke denne informasjonen, eller vil det bare gjøre meg engstelig?"

Vil jeg sende en "dårlig" Gene til barnet mitt?

Finn ut med carrier screening.
Enten før et par conceives eller tidlig i svangerskapet, kan denne testingen gjøres for å beregne en mor og fars oddsen for passerende sykdommer som sigdcelleanemi og cystisk fibrose til deres avkom.

Fordeler: Hvis du vurderer å bli gravid, vil du sannsynligvis føle seg beroliget: Bare om lag 1% av par som går gjennom carrier screening vil vise seg å være i fare for overføring av en sykdom. Par i denne gruppe kan vurdere preimplantasjonsdiagnostikk (PGD), som er gjort i forbindelse med in vitro fertilisering for å luke ut embryoer med et tilstand. En fosterdiagnostikk kan også hjelpe leger planlegger behandlinger som kirurgi for en nyfødt med en genetisk lidelse som fører til medfødte hjertefeil.

pass opp: Avhengig av resultatene, kan par som venter til graviditet for testing må ta vanskelige avgjørelser. Plus, "et negativt resultat betyr ikke at du har null risiko", sier Edelmann. "Alle har en viss grad av 'restrisiko'."

Er det mer å disse symptomene enn det ser ut?

Finn ut med diagnostisk testing.
Dette brukes når en pasient viser mystiske symptomer eller et barn har alvorlige utviklingsmessige forsinkelser.

Fordeler: "Disse pasientene og deres familier har ofte vært på diagnostiske odysseys prøver å forstå hva som er galt", sier Haidle. Finne den genetiske årsaken til deres tilstand kan ende som søken og fortelle foreldrene hvor sannsynlig det er å ha et barn med samme problem.

pass opp: Som med prediktiv screening, kan konkluderende resultater være felles. Hvis innledende tester komme tilbake negativ eller usikker, kan genetisk veileder foreslår exome sekvense - en teknikk for å avdekke samtlige protein-kodende gener i genomet. "Siden vi ser så bredt, må du være forberedt på hva annet vi kan finne", sier Edelmann. Hun har hatt pasienter gjør det for å få hjelp med en udiagnostisert barnesykdom bare for å lære om en økt risiko for kreft.

Hva slags smertestillende bør jeg ta?

En ny type test som kalles en Farmakogenetikk (PGX) skjerm anvendelser DNA for å bestemme hvorvidt en pasient er en god matche for visse medisiner (inkludert kodein, oksykodon, og Plavix, et medikament som forhindrer blod propper). I de neste årene, bør denne testen hjelpe legene fastslå den ideelle bruk og dosering for rundt 200 narkotika.

Hva kan man forvente i løpet av prosessen

Trinn 1: Først, vil du møte med en genetisk veileder (Klikk på genetiske rådgiveren Søk på nsgc.org å finne en) for å diskutere hvilke tester kan være en passe.

Steg 2: Ditt blod eller spytt vil bli trukket; Resultatene ta en til flere uker.

Trinn 3: Du vil sannsynligvis få resultater i person. Ta med en ektefelle eller venn for støtte og som et ekstra sett med ører.

Trinn 4: Du vil behandle nyheter. Avhengig av forholdene som ble testet for og kompleksiteten av resultatene, kan du føle deg lettet, sjokkert, redd eller noe helt annet. Rådgiveren kan henvise deg til å støtte grupper eller en terapeut som trengs.

At-Home DNA Kits er et annet alternativ

Elektroniske tjenester dekode gener for å avsløre din ætt. The Good Housekeeping Institute analysert mer enn et dusin alternativer og hadde en lokal tester - Jennifer, 30 - prøv de tre mest robuste tjenester. Alle tre settene ga en nøyaktig (og lignende) bilde av hennes opprinnelse og etnisitet, resultatene tilsvarende med sin omfattende familie kunnskap.

Men vår vinner, 23andMePresenterte informasjonen i den mest fordøyelig format (via et interaktivt fargekodet kart). De andre tjenester var vanskeligere å navigere og, til tider, glitchy. En annen bonus: 23andMe har mer enn 1 million aktive brukere, noe som øker dine sjanser for å finne en lang mistet slektning. Det er også den eneste kit som gir helseinformasjon: Takk til nylig FDA-godkjenning, 23andMe leverer nå carrier screening for 36 genvarianter sammen med en detaljerte resultater forklaring som kunne ligne på hva en genetisk rådgiveren ville gi. Etablerte kunder som brukte tjenesten før denne nye funksjonen kan motta bære resultater uten ekstra kostnad.

Ikke interessert i helseinformasjon? Det er personlige genomikk selskaper som undersøker opphav. Alt du trenger å gjøre for å få resultater er å sende inn en prøve av spytt. Enten du adoptert eller bare har en skummel følelse av røttene dine, kan resultatene være tankevekkende.

RELATERT Hvordan en genetisk test forandret livet mitt

Denne historien opprinnelig dukket opp i januar 2016 utgaven av Good Housekeeping.